دانشگاه آزاد اسلامی سبزوار - جستجو در پایان‌نامه‌ها

پایان‌نامه‌ی کارشناسی ارشد: معصومه رماهی، ۱۳۹۵

بررسی جهش در ژن های KIF۲۱A و TUBB۳ در یک خانواده مبتلا به بیماری نادر فیبروز مادرزادی ماهیچه های خارج چشمی

فیبروز مادرزادی ماهیچه های خارج چشمی(CFEOM) که با نقص در حرکات چشم (فلج عضلات چشم) همراه یا فاقد افتادگی پلک فوقانی مشخص می شود.از نظر بالینی CFEOM به هشت مدل CFEOM1B, CFEOM3C, CFEOM3B, CFEOM3A, CFEOM2،سندرمTUKEL وCFEOM3 همراه با پلی میکروگریا است . بررسی مطالعات وسیعی در مورد ژنتیک مولکولیCFEOM نقش بالقوه جهش را در TUBB3 (Tubulin Beta 3 Class III),TUBB2 (Tubulin Beta 2 Class II) ,TUBB1 (Tubulin Beta 1 ClassVI KIF21A(Kinesin Family Member),KlF8 Kinesin Family Member 8),TUBB4 (Tubulin Beta 4 Class IV) داشته است.CFEOM رایج ترین شکل بیماری را در جمعیت های مختلف که میزان شیوع آن1/230000تخمین زده شده است که از مشخصات آن پتوز مادرزادی دو طرفه بدون پیشرفت،فلج عضلات چشم،موقعیت رو به پایین از کره چشم،محدودیت در چرخش رو به بالا چشم و ناتوانی در بالا بردن چشم ها از خط میانی می باشد.هم چنین CFEOM1A از جهش KIF21Aو TUBB3 که نقش حیاتی در توسعه اعصاب در سر و صورت دارند ،ناشی می شود. در گذشته CFEOM2 در فرزندان حاصل از ازدواج فامیلی در ایران و عربستان و ترکیه گزارش شده است .اما در این مطالعه برای اولین بار دخالت ژن c.2860C>T در KIF21A در بیماری CFEOM1A در خانواده های ایرانی گزارش شده است.

کلیدواژه‌ها: پتوز،KlF21A،TUBB3

M.A. Thesis:

Investigation Mutation of the KIF۲۱A and TUBB۳ Genes in a Family affected with congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles

Congenital fibrosis of the extraocular muscles (CFEOM) is characterized by defects in eye movements (ophthalmoplegia) with or without falling upper eyelid (ptosis). Clinically, CFEOM is subdivided to eight types including CFEOM1A, CFEOM1B, CFEOM2, CFEOM3A, CFEOM3B, CFEOM3C, Tukel syndrome, and CFEOM3 with polymicrogyria. Vast literature reviews regarding the molecular genetic of CFEOM highlighted the potential roles of mutations in TUBB1 (Tubulin Beta 1 Class VI), TUBB2 (Tubulin Beta 2 Class II), TUBB3 (Tubulin Beta 3 Class III), TUBB4 (Tubulin Beta 4 Class IV), KlF8 (Kinesin Family Member 8), KlF21A (Kinesin Family Member 21A) variants in different types of CFEOM. CFEOM1 is the most common form of disease in different populations which its prevalence rate has been estimated 1?(230 000) in the world . It is characterized by congenital non-progressive bilateral ptosis, ophthalmoplegia, downward primary position of the globes, limited supraduction and failing to elevate eyes above horizontal midline . Also, CFEOM1A arises from mutation of KIF21A and TUBB3 genes which play vital roles for development of nerves in head and face. Previously, CFEOM2 has been reported in progenies of consanguineous families within Saudi Arabia, Turky, and Iran. But, this study, for the first time, reported the involvement of KIF21A c.2860C>T in CFEOM1A in an Iranian family.

Keywords: ptosis,KlF21A,TUBB3